Cáncer hereditario: Importancia y necesidad de su detección
DOI:
https://doi.org/10.7203/metode.77.2473Palabras clave:
cáncer hereditario, modelos de herencia, BRCA1, BRCA2, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Resumen
A pesar de que tan solo el 1% de los casos de cáncer se pueden considerar de tipo hereditario, en la actualidad se han descrito más de 200 síndromes caracterizados por la agregación familiar de distintos tipos de tumores. La identificación a lo largo del siglo XX de muchos de los genes responsables de estos síndromes ha permitido un gran avance en el manejo de estas familias, a la hora de identificar o descartar los individuos a riesgo y establecer unas medidas preventivas específicas. Sin embargo, existe todavía un alto porcentaje de los casos hereditarios en los que la causa de la susceptibilidad es desconocida, siendo la búsqueda de nuevos genes mediante las nuevas tecnologías una de las prioridades en investigación.
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Biografía del autor/a
Ana Osorio Cabrero, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
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Cirulli, E. T. and D. B. Goldstein, 2010. «Uncovering the Roles of Rare Variants in Common Disease Through Whole-Genome Sequencing». Nature Reviews Genetics, 11: 415-425. DOI: <10.1038/nrg2779>.
Friend, S. H. et al., 1986. «A Human DNA Segment with Properties of the Gene that Predisposes to Retinoblastoma and Osteosarcoma». Nature, 323: 643-646. DOI: <10.1038/323643a0>.
Knudson Jr., A. G., 1971. «Mutation and Cancer: Statistical Study of Retinoblastoma». PNAS, Proceedings of the National Academy of Sciences, 68(4): 820-823. DOI: <10.1073/pnas.68.4.820>.
Ponder, B. A.; Antoniou, A.; Dunning, A.; Easton, D. F. and P. D. Pharoah, 2005. «Polygenic Inherited Predisposition to Breast Cancer». Cold Spring Harbor Symposia Quantitative Biology, 70: 35-41. DOI: <10.1101/sqb.2005.70.029>.
Visscher, P. M.; Brown, M. A.; McCarthy, M. I. and J. Yang, 2012. «Five Years of GWAS Discovery». The American Journal of Human Genetics, 90: 7-24. DOI: <10.1016/j.ajhg.2011.11.029>.
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