Càncer hereditari: Importància i necessitat de detectar-lo

Autors/ores

  • Ana Osorio Cabrero Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

DOI:

https://doi.org/10.7203/metode.77.2473

Paraules clau:

càncer hereditari, models d’herència, BRCA1, BRCA2, síndrome de càncer de pit i ovari hereditari

Resum

Encara que tan sols l’1% dels casos de càncer es poden considerar de tipus hereditari, en l’actualitat s’han descrit més de 200 síndromes caracteritzades per l’agregació familiar de distints tipus de tumors.
La identifi cació al llarg del segle XX de molts dels gens responsables d’aquestes síndromes ha permès un gran avenç en la caracterització d’aquestes famílies a l’hora d’identifi car o descartar els individus en risc i establir mesures preventives específi ques. No obstant això, existeix encara un alt percentatge de casos hereditaris en què la causa de la susceptibilitat és desconeguda, la qual cosa fa de la recerca de nous gens mitjançant les noves tecnologies una de les prioritats en investigació.

Descàrregues

Les dades de descàrrega encara no estan disponibles.

Biografia de l'autor/a

Ana Osorio Cabrero, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Researcher at the Human Genetics Unit. CNIO (Spanish National Cancer Research Centre), Madrid (Spain).

Referències

Cirulli, E. T. and D. B. Goldstein, 2010. «Uncovering the Roles of Rare Variants in Common Disease Through Whole-Genome Sequencing». Nature Reviews Genetics, 11: 415-425. DOI: <10.1038/nrg2779>.

Friend, S. H. et al., 1986. «A Human DNA Segment with Properties of the Gene that Predisposes to Retinoblastoma and Osteosarcoma». Nature, 323: 643-646. DOI: <10.1038/323643a0>.

Knudson Jr., A. G., 1971. «Mutation and Cancer: Statistical Study of Retinoblastoma». PNAS, Proceedings of the National Academy of Sciences, 68(4): 820-823. DOI: <10.1073/pnas.68.4.820>.

Ponder, B. A.; Antoniou, A.; Dunning, A.; Easton, D. F. and P. D. Pharoah, 2005. «Polygenic Inherited Predisposition to Breast Cancer». Cold Spring Harbor Symposia Quantitative Biology, 70: 35-41. DOI: <10.1101/sqb.2005.70.029>.

Visscher, P. M.; Brown, M. A.; McCarthy, M. I. and J. Yang, 2012. «Five Years of GWAS Discovery». The American Journal of Human Genetics, 90: 7-24. DOI: <10.1016/j.ajhg.2011.11.029>.

Descàrregues

Publicades

2014-06-01

Com citar

Osorio Cabrero, A. (2014). Càncer hereditari: Importància i necessitat de detectar-lo. Metode Science Studies Jornal, (4), 31–35. https://doi.org/10.7203/metode.77.2473
Metrics
Views/Downloads
  • Resum
    891
  • PDF
    174
  • PDF (Español)
    1435
  • PDF
    121

Número

Núm. 4 (2014)

Secció

La línia roja: El càncer en el segle XXI

Llicència

Tots els documents inclosos en OJS són d'accés lliure i propietat dels seus autors.

Els autors que publiquen en aquesta revista estan d'acord amb els següents termes:

    1. Els autors conserven els drets d'autor i garanteixen a la revista el dret a la primera publicació del treball, llicenciat baix una llicència de Reconeixement-NoComercial-SenseObraDerivada 4.0 Internacional de Creative Commons, que permet a altres compartir el treball amb un reconeixement de l'autoria del treball i citant la publicació inicial en aquesta revista.
    2. Es permet i s'anima els autors a difondre la versió definitiva dels seus treballs electrònicament a través de pàgines personals i institucionals (repositoris institucionals, pàgines web personals o perfils a xarxes professionals o acadèmiques) una vegada publicat el treball.

Metrics

Articles similars

<< < > >> 

També podeu iniciar una cerca avançada per similitud per a aquest article.